Ärzte schreiben die DNA des Babys neu, um zuerst genetische Störungen in der Welt zu heilen

Experten begrüßten den „völlig außergewöhnlichen“ Erfolg der CRISPR -Technologie -Therapie bei der Rettung des Lebens eines Kindes mit einer seltenen und möglicherweise tödlichen Lebererkrankung

Ein Baby mit einer äußerst seltenen und lebensbedrohlichen genetischen Störung hat seine DNA von Ärzten in einer Welt umgeschrieben, die den Weg für personalisiertere Gene-Editing-Therapien ebnen könnte.

Unabhängige Experten haben den Durchbruch als „völlig außergewöhnlich“ bezeichnet, nachdem die Ärzte eine schwere Störung behandeln konnten, die nur von einem von 1,3 Millionen Menschen erlitten und die Hälfte der Betroffenen im Säuglingsalter tötet.

Das als KJ bekannte Baby wurde mit einem Zustand als Carbamoylphosphat -Synthetase 1 oder CPS1, Mangel, geboren.

Ammoniak wird im Körper erzeugt, wenn Proteine ​​in der Leber verarbeitet werden. Ein Enzym in der Leber soll dieses Ammoniak in Harnstoff zerlegen, das dann aus dem Körper im Urin übergeben werden kann. Aber bei jenen Babys, die mit der Erkrankung geboren wurden, müssen oft warten, bis sie alt genug für eine Lebertransplantation sind und möglicherweise auf einer niedrig proteinreichen Diät leben müssen, während sie warten, aber sie können sterben, bevor sie die Chance haben, weil hohe Ammoniakspiegel Organversagen und Gehirnschwellungen auslösen können.

Forscher des Kinderkrankenhauses von Philadelphia (Chop) und der Perelman School of Medicine an der Universität von Pennsylvania verwendeten die CRISPR-Gene-Editing-Technik, die genaue Änderungen an DNA in lebenden Zellen vornehmen kann, wodurch der Code jeweils einen Buchstaben verändert wurde.

Sie korrigierten den Fehler, der den CPS1 -Mangel verursachte, und verwendeten winzige Fettpartikel, um die korrigierten Zellen an die Leber zu liefern.

Es ist das erste Mal, dass die Gene-Editing-Technologie verwendet wurde, um eine maßgeschneiderte Therapie für einen einzelnen Patienten zu erstellen, der eine spezifische Mutation zeigt, anstatt die Technik zu verwenden, um eine Reihe von Mutationen hinter einer bestimmten Krankheit anzugehen.

Das Baby erhielt nach sechs Monaten eine sehr niedrige Dosis der Behandlung, die dann mit zunehmendem Alter erhöht wurde.

„Wir wussten, dass die Methode, mit der die Gen-Bearbeitungsmaschinen an die Leberzellen des Babys geliefert wurden, die Behandlung wiederholt ermöglichte-das bedeutete, dass wir mit einer niedrigen Dosis beginnen konnten, die wir sicher waren, sicher“, sagte Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, Genetiker bei Chop.

Das Kind hat gut auf die Behandlung reagiert und konnte höhere Proteinniveaus essen. Sie konnten auch eine Erkältung und eine Magen -Darm -Krankheit effektiv bekämpfen, ein Zeichen dafür, dass ihr Immunsystem stark genug war, um mit Infektionen umzugehen. Das Baby benötigt wahrscheinlich eine lebenslange Überwachung.

„Das Versprechen der Gentherapie, von dem wir seit Jahrzehnten gehört haben Medizin“, Sagte Kiran Mussunuru, Professor für Kardiologie an der Universität von Pennsylvania.

„Es scheint mir eine Studie über die höchste und völlig außergewöhnliche Qualität zu sein“, sagte Marc Güell, Professor für synthetische Biologie an der Pompeu Fabra University in Barcelona, ​​der nicht an der Studie beteiligt war. „Tatsächlich war ich tief bewegt, es zu lesen. Es spiegelt das große Potenzial der Genbearbeitung für therapeutische Zwecke wider.“

Gemma Marfany, Professorin für Genetik an der Universität von Barcelona, ​​sagte, es sei historisch und bemerkte: „Dies ist der erste Fall einer vollständig maßgeschneiderten Therapie für ein einzelnes Baby, das in vivo mit einer Basis-Bewirtschaftungstherapie für eine sehr schwere ultra-serienmäßige Krankheit behandelt wurde.“